Mamma-und Ovarialkarzinom Epigenetische Veränderung am BRCA1-Gen begünstigt Tumorentstehung

Autor: Dr. Judith Lorenz

Ein Forscher:innenteam prüft, ob ein Zusammenhang zwischen dieser Alteration in weißen Blutzellen und dem Mamma- und Ovarialkarzinomrisiko besteht. © 9dreamstudio – stock.adobe.com

Frauen, deren weiße Blutzellen eine Promotor-Methylierung des BRCA1-Gens aufweisen, haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko, an einem triple negativen Mammakarzinom oder einem high-grade serösen Ovarialkarzinom zu erkranken. Zu diesem Ergebnis kommt ein norwegisches Forscher:innenteam.

Das BRCA1-Gen kodiert für Proteine, die an der Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen beteiligt sind. Pathogene Varianten beeinträchtigen diese Reparaturmechanismen und begünstigen eine maligne Entartung der Zellen: Frauen mit einer BRCA1-Genmutation erkranken überproportional häufig an einem triple negativen Brustkrebs (TNBC) oder einem high-grade serösen Ovarialkarzinom (HGSOC). Vermutlich begünstigt aber auch eine konstitutionelle Methylierung des Promotors, also des die Genexpression regulierenden DNA-Abschnitts, die Tumorentstehung, schreiben Prof. Dr. Per E. Lønning von der Universität Bergen und Kolleg:innen.

Etwa 25–30 % der TNBC und rund 10–20 % der HGSOC weisen eine BRCA1-Methylier…